編輯推薦:    《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（第3版）》供臨床、預(yù)防、基礎(chǔ)、口腔、麻醉、影像、藥學(xué)、檢驗(yàn)、護(hù)理、法醫(yī)等專業(yè)使用。

內(nèi)容簡介:    《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（第3版）》嚴(yán)格遵循“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)大綱”的編寫要求。全書安排16章，即：緒論、基因、人類基因組學(xué)、染色體、單基因病、線粒體遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、群體遺傳學(xué)、生化遺傳學(xué)、藥物遺傳學(xué)、免疫遺傳學(xué)、腫瘤遺傳學(xué)、遺傳病的診斷、治療和預(yù)防。本版教材對(duì)部分章節(jié)內(nèi)容進(jìn)行了調(diào)整，例如將原第二章“基因與染色體”分為“基因”和“染色體”各一章，把“基因組印跡”內(nèi)容置入表觀遺傳學(xué)內(nèi)容中討論等；同時(shí)對(duì)一些內(nèi)容進(jìn)行了更新，例如進(jìn)一步明確了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)目地和任務(wù)等；還適當(dāng)增加了一些新的內(nèi)容，例如在人類基因組學(xué)內(nèi)容中增加了“基因組醫(yī)學(xué)”，在染色體病內(nèi)容中增加了“基因組病”，在每一章末，增加了英文小結(jié)，對(duì)各章中介紹的單基因病或單基因性狀均標(biāo)記MIM編號(hào)，以便于檢索。
    本教材適合作為高等醫(yī)學(xué)院校、醫(yī)藥院校本科生、研究生“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)”教材，也可作為臨床醫(yī)師、計(jì)劃生育和優(yōu)生優(yōu)育工作者的參考書和執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試的參考書。

作者簡介:

目錄:第一章 緒論
第一節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及其發(fā)展簡史
一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的任務(wù)
二、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的主要分科
三、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展簡史
第二節(jié) 遺傳與疾病
一、遺傳因素與疾病的發(fā)生和發(fā)展
二、遺傳病及其特征
三、遺傳病的類型

第二章 基因
第一節(jié) 基因的結(jié)構(gòu)與功能
一、DNA的分子結(jié)構(gòu)與組成
二、DNA存在的形式
三、基因及其結(jié)構(gòu)
四、多基因家族和假基因
第二節(jié) 基因復(fù)制與表達(dá)
一、基因復(fù)制
二、基因表達(dá)
第三節(jié) 基因突變
一、堿基替換
二、移碼突變
三、動(dòng)態(tài)突變
第四節(jié) DNA損傷的修復(fù)
一、光修復(fù)
二、切除修復(fù)
三、復(fù)制后修復(fù)

第三章 人類基因組學(xué)
第一節(jié) 人類基因組
第二節(jié) 人類基因組學(xué)
一、人類基因組計(jì)劃
二、后基因組計(jì)劃
第三節(jié) 基因的遺傳分析方法和技術(shù)
一、基因定位
二、基因克隆
三、全基因組掃描
第四節(jié) 基因組醫(yī)學(xué)
一、基因組醫(yī)學(xué)與遺傳病
二、基因組醫(yī)學(xué)與個(gè)體化治療
三、后基因組醫(yī)學(xué)

第四章 染色體
第一節(jié) 染色質(zhì)與染色體
一、染色體的形成與染色質(zhì)螺旋化
二、常染色質(zhì)與異染色質(zhì)
三、性染色質(zhì)
第二節(jié) 染色體在細(xì)胞分裂中的行為
一、細(xì)胞增殖周期
二、染色體在有絲分裂中的行為
三、染色體在減數(shù)分裂中的行為
第三節(jié) 生殖細(xì)胞的發(fā)生
一、生殖細(xì)胞的發(fā)生
二、受精作用
第四節(jié) 正常核型
一、染色體的形態(tài)
二、核型分析
第五節(jié) 分子細(xì)胞遺傳學(xué)
一、熒光原位雜交
二、引物原位標(biāo)記
三、DNA纖維熒光原位雜交
四、比較基因組雜交
五、染色體涂染

第五章 單基因病
第一節(jié) 系譜與系譜分析法
第二節(jié) 常染色體顯性遺傳病
一、完全顯性遺傳
二、不完全顯性遺傳
三、不規(guī)則顯性遺傳
四、共顯性遺傳
五、延遲顯性遺傳
六、從性顯性遺傳
第三節(jié) 常染色體隱性遺傳病
一、常染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)
二、常染色體隱性遺傳病分析時(shí)應(yīng)注意的問題
三、常染色體隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)
第四節(jié) 性連鎖遺傳病
一、x連鎖顯性遺傳病
二、X連鎖隱性遺傳病
三、Y連鎖遺傳病
第五節(jié) 兩種單基因性狀或疾病的伴隨傳遞
一、兩種單基因性狀或疾病的自由組合
二、兩種單基因性狀或疾病的連鎖與交換
第六節(jié) 影響單基因遺傳病分析的幾個(gè)問題
一、基因的多效性
二、遺傳異質(zhì)性與相鄰基因綜合征
三、遺傳早現(xiàn)
四、限性遺傳與從性遺傳
五、表觀遺傳學(xué)

第六章 線粒體遺傳病
第一節(jié) mtDNA的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)與遺傳特征
一、mtDNA的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)
二、mtDNA的遺傳學(xué)特征
第二節(jié) mtDNA突變與人類疾病
一、線粒體遺傳病的突變類型
二、線粒體遺傳病
三、核DNA編碼的線粒體遺傳病

第七章 多基因遺傳病
第一節(jié) 多基因遺傳的定義和特點(diǎn)
一、多基因遺傳的定義
二、多基因遺傳的特點(diǎn)
第二節(jié) 多基因遺傳病
一、易患性與閾值
二、遺傳率
三、多基因病的遺傳特點(diǎn)
四、多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)

第八章 染色體病
第一節(jié) 染色體畸變
一、表型正常個(gè)體的染色體變異多態(tài)性
二、染色體畸變類型及產(chǎn)生機(jī)制
第二節(jié) 染色體病及其分類
一、常染色體病
二、性染色體病
第三節(jié) 基因組病
一、基因組病概述
二、IA型腓骨肌萎縮癥

第九章 群體遺傳學(xué)
第一節(jié) 基因頻率和基因型頻率
第二節(jié) 群體的遺傳平衡定律
一、遺傳平衡定律
二、影響遺傳平衡的因素
第三節(jié) 近婚系數(shù)
一、近親婚配和近婚系數(shù)的概念
二、利用近婚系數(shù)計(jì)算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)
第四節(jié) 遺傳負(fù)荷

第十章 生化遺傳學(xué)
第一節(jié) 血紅蛋白疾病
一、血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)與珠蛋白基因
二、異常血紅蛋白
三、地中海貧血
四、血紅蛋白疾病發(fā)生的分子機(jī)制
第二節(jié) 先天性代謝病
一、先天性代謝缺陷的規(guī)律
二、糖代謝缺陷
三、氨基酸代謝缺陷
四、核酸代謝缺陷
第三節(jié) 血友病
一、血友病A
二、血友痛B
第四節(jié) 膠原蛋白病
一、成骨不全
二、Ehlers-Danlos綜合征

第十一章 藥物遺傳學(xué)
第一節(jié) 藥物反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)
一、遺傳因素對(duì)藥物藥動(dòng)學(xué)的影響
二、遺傳因素對(duì)藥物藥效學(xué)的影響
第二節(jié) 藥物代謝異常的遺傳變異
一、琥珀酰膽堿敏感性
二、異煙肼慢滅活
三、葡萄糖-15一磷酸脫氫酶缺乏癥
四、異喹胍.金雀花堿多態(tài)性
五、惡性高熱
第三節(jié) 生態(tài)遺傳學(xué)
一、乳糖不耐受性
……
第十二章 免疫遺傳學(xué)
第十三章 腫瘤遺傳學(xué)
第十四章 遺傳病的診斷
第十五章 遺傳病的治療
第十六章 遺傳病的預(yù)防
主要參考文獻(xiàn)
附錄
中英文名詞對(duì)照索引